마르판 증후군 원인1 마르판 증후군 이란 알아보기 마르판 증후군은 유전적으로 결합 조직에 이상이 생기는 질환으로, 우리 몸 곳곳에 광범위하게 영향을 미치는 복잡한 상태입니다. 결합 조직은 사실 우리 몸의 건축자재 같은 역할을 하죠. 피부, 뼈, 혈관, 심장 등 우리 몸을 지탱하고, 내부 장기들이 제 기능을 할 수 있도록 돕는 중요한 역할을 담당합니다. 하지만 마르판 증후군을 가진 사람들은 이 중요한 결합 조직이 제대로 형성되지 않아 다양한 신체 문제를 겪게 됩니다.마르판 증후군의 원인마르판 증후군은 FBN1이라는 유전자의 변이로 발생합니다. 이 유전자는 피브릴린-1이라는 단백질의 생산을 담당하는데요, 피브릴린-1은 결합 조직의 중요한 구성 요소입니다. 유전자 변이가 발생하면 피브릴린-1이 제대로 생산되지 않거나 비정상적인 형태로 생산되어 결합 조직의 기.. 2024. 4. 26. 이전 1 다음
